تاریخ:بهمن 9, 1399

تالاسمی ماژور : یک بیماری خونی ارثی منجر به کاهش هموگلوبین در خون

تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور

تالاسمی (Thalassemia) یک بیماری خونی ارثی است که باعث می شود هموگلوبین بدن کمتر از حد طبیعی باشد. هموگلوبین سلول های قرمز خون را قادر به حمل اکسیژن می کند. تالاسمی می تواند باعث کم خونی شود و شما را خسته کند. اگر به تالاسمی خفیف مبتلا هستید، ممکن است نیازی به درمان نداشته باشید. اما اشکال شدیدتر ممکن است به تزریق منظم خون نیاز داشته باشد. می توانید برای کنار آمدن با خستگی اقداماتی مانند انتخاب یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم انجام دهید. برای اشنایی با علائم و درمان بیماری تالاسمی و تالاسمی ماژور با مارس همراه باشید.

علائم

انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارد. علائم و نشانه های شما به نوع و شدت بیماری شما بستگی دارد. علائم و نشانه ها می تواند شامل موارد زیر باشد :

  • خستگی
  • ضعف
  • پوستی کم رنگ یا زردرنگ
  • تغییر شکل استخوان صورت
  • رشد کند
  • تورم شکم
  • ادرار تیره

برخی از نوزادان در بدو تولد علائم و نشانه های تالاسمی را نشان می دهند؛ دیگران در طول دو سال اول زندگی آنها را رشد می دهند. برخی از افرادی که فقط یک ژن هموگلوبین مبتلا دارند، علائم تالاسمی ندارند.

چه موقع به پزشک مراجعه کنیم

برای ارزیابی از پزشک کودک خود وقت بگیرید اگر علائم و نشانه های تالاسمی را دارید.

علل

تالاسمی در اثر جهش در DNA سلولهای هموگلوبین ایجاد می شود – ماده موجود در گلبول های قرمز که اکسیژن را در بدن شما حمل می کند. جهش های مرتبط با تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می شود.

مولکول های هموگلوبین از زنجیرهایی به نام زنجیره های آلفا و بتا ساخته شده اند که می توانند تحت تأثیر جهش ها قرار بگیرند. در تالاسمی، تولید زنجیره های آلفا یا بتا کاهش می یابد، در نتیجه یا آلفا تالاسمی یا بتا تالاسمی ایجاد می شود.

در آلفا تالاسمی، شدت تالاسمی شما بستگی به تعداد جهش های ژنی شما از والدین شما دارد. هر چه ژنهای جهش یافته بیشتر باشند، تالاسمی شدیدتر است.

در بتا تالاسمی، شدت تالاسمی شما بستگی به این دارد که کدام قسمت از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته است.

آلفا-تالاسمی

چهار ژن در ساخت زنجیره آلفا هموگلوبین نقش دارند. از هر یک از والدین خود دو ژن دریافت می کنید. اگر ارث برده باشید :

  • یک ژن جهش یافته، هیچ علائم و نشانه ای از تالاسمی نخواهید داشت. اما شما ناقل بیماری هستید و می توانید آن را به فرزندان خود منتقل کنید.
  • دو ژن جهش یافته، علائم و نشانه های تالاسمی شما خفیف خواهد بود. این وضعیت ممکن است صفت آلفا-تالاسمی نامیده شود.
  • سه ژن جهش یافته، علائم و نشانه های شما متوسط تا شدید خواهد بود.

ارث بردن چهار ژن جهش یافته نادر است و معمولاً منجر به تولد مرده می شود. نوزادانی که با این بیماری متولد می شوند اغلب اندکی پس از تولد می میرند یا به درمان مادام العمر انتقال خون نیاز دارند. در موارد نادر، کودکی که با این شرایط متولد شده است می تواند با تزریق و پیوند سلول های بنیادی درمان شود.

بتا-تالاسمی

دو ژن در ساخت زنجیره هموگلوبین بتا نقش دارند. شما از هر یک از والدین خود یکی می گیرید. اگر ارث برده باشید :

  • با یک ژن جهش یافته، علائم و نشانه های خفیفی خواهید داشت. به این حالت تالاسمی مینور یا بتا تالاسمی گفته می شود.
  • دو ژن جهش یافته، علائم و نشانه های شما متوسط تا شدید است. به این بیماری تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی گفته می شود.

نوزادانی که با دو ژن معیوب هموگلوبین بتا متولد می شوند معمولاً از بدو تولد سالم هستند اما در دو سال اول زندگی علائم و نشانه هایی پیدا می کنند. نوع ملایم تری، به نام تالاسمی اینترمدیا، نیز می تواند از دو ژن جهش یافته حاصل شود.

تالاسمی ماژور

عوامل خطر

عواملی که خطر ابتلا به تالاسمی را افزایش می دهند عبارتند از :

  • سابقه خانوادگی تالاسمی.
    تالاسمی از طریق ژنهای هموگلوبین جهش یافته از والدین به فرزندان منتقل می شود.
  • نژاد خاص.
    تالاسمی اغلب در آفریقایی آمریکایی ها و در افراد از نژاد مدیترانه ای و جنوب شرقی آسیا رخ می دهد.
پیشگیری از تالاسمی

در بیشتر موارد، شما نمی توانید از تالاسمی جلوگیری کنید. اگر به تالاسمی مبتلا هستید یا ژن تالاسمی دارید، اگر می خواهید بچه دار شوید با یک مشاور ژنتیک برای راهنمایی صحبت کنید.

نوعی تشخیص تکنولوژی کمک باروری وجود دارد، که جنین را در مراحل اولیه خود برای جهش های ژنتیکی همراه با لقاح آزمایشگاهی به نمایش می گذارد. این ممکن است به والدینی که تالاسمی دارند یا ناقل ژن معیوب هموگلوبین هستند، کمک کند بچه های سالم داشته باشند.

این روش شامل بازیابی تخمک های بالغ و باروری آنها با اسپرم در ظرف آزمایشگاهی است. جنین ها از نظر ژن معیوب مورد آزمایش قرار می گیرند و فقط کسانی که نقص ژنتیکی ندارند در رحم کاشته می شوند.

درمان

اشکال خفیف صفت تالاسمی نیازی به درمان ندارند. برای تالاسمی متوسط تا شدید، درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد :

  • انتقال خون مکرر.
    اشکال شدیدتر تالاسمی اغلب نیاز به انتقال خون مکرر، احتمالاً هر چند هفته دارد. با گذشت زمان ، انتقال خون باعث تجمع آهن در خون شما می شود که می تواند به قلب، کبد و سایر اعضای بدن آسیب برساند.
  • شیمی درمانی.
    این روش درمانی برای حذف آهن اضافی از خون شما است. آهن می تواند در نتیجه تزریق منظم جمع شود. برخی از افراد مبتلا به تالاسمی که به طور منظم تزریق نمی شوند نیز می توانند آهن اضافی داشته باشند. حذف آهن اضافی برای سلامتی شما حیاتی است. برای کمک به از بین بردن آهن اضافی بدن، شما ممکن است نیاز به مصرف داروی خوراکی مانند دفرازیروکس (Exjade ، Jadenu) یا دپریپرون (Ferriprox) داشته باشید. داروی دیگر به نام دفروکسامین (دسفرال) توسط سوزن تجویز می شود.
  • وند سلول های بنیادی.
    پیوند مغز استخوان نیز نامیده می شود، در برخی موارد پیوند سلول های بنیادی ممکن است یک گزینه باشد. برای کودکان مبتلا به تالاسمی شدید، این می تواند نیاز به انتقال مادام العمر خون و داروها برای کنترل اضافه بار آهن را از بین ببرد. این روش شامل تزریق سلولهای بنیادی از یک اهدا کننده سازگار ، معمولاً یک خواهر و برادر است.

 

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *