تاریخ:دی 28, 1399

سندرم ترنر چیست ؟ تخریب کلی یا جزئی یکی از کروموزوم های X

سندرم ترنر چیست

سندرم ترنر چیست ؟

سندرم ترنر، وضعیتی که فقط زنان را تحت تأثیر قرار می دهد، هنگامی اتفاق می افتد که یکی از کروموزوم های X (کروموزوم های جنسی) کاملاً یا بصورت جزئی یا از بین رفته باشد. سندرم ترنر می تواند انواع مختلفی از مشکلات پزشکی و تکاملی را شامل شود، از جمله قد کوتاه، عدم رشد تخمدان ها و نقص قلب. سندرم ترنر ممکن است قبل از تولد (قبل از تولد)، در دوران نوزادی یا در اوایل کودکی تشخیص داده شود. گاهی اوقات، در زنان با علائم و نشانه های خفیف سندرم ترنر، تشخیص تا سالهای بزرگسالی یا نوجوان به تعویق می افتد. دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر به مراقبت های پزشکی مداوم توسط متخصصان مختلف نیاز دارند. معاینات منظم و مراقبت های مناسب می تواند به بیشتر دختران و دختران کمک کند تا زندگی سالم و مستقلی داشته باشند.

علائم سندرم ترنر چیست ؟

علائم و نشانه های سندرم ترنر ممکن است در دختران و زنان مبتلا به این اختلال متفاوت باشد. برای برخی از دختران، وجود سندرم ترنر ممکن است به راحتی مشخص نباشد، اما در برخی دیگر، تعدادی از ویژگی های جسمی و رشد ضعیف زودرس است. علائم و نشانه ها می توانند ظریف باشند، با گذشت زمان به آرامی رشد می کنند، یا قابل توجه هستند، مانند نقص قلب.

قبل از تولد

سندرم ترنر ممکن است بر اساس غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد – روشی برای غربالگری برخی ناهنجاریهای کروموزومی در نوزاد در حال رشد با استفاده از نمونه خون از مادر – یا سونوگرافی قبل از تولد مشکوک شود. سونوگرافی قبل از تولد نوزاد با سندرم ترنر ممکن است نشان دهد :

  • جمع آوری مایعات زیاد در پشت گردن یا سایر مجموعه های مایعات غیر عادی (ادم)
  • ناهنجاری های قلبی
  • کلیه های غیر طبیعی

هنگام تولد یا در دوران نوزادی

علائم سندرم ترنر در بدو تولد یا در دوران نوزادی ممکن است شامل موارد زیر باشد :

  • گردن پهن یا تار مانند
  • یک ویژگی بالینی که در آن گوش ها کمتر از حد معمول روی سر قرار می گیرند
  • سینه پهن با پستان هایی با فاصله زیاد
  • سقف باریک و دهان (کام)
  • بازوهایی که در آرنج به سمت بیرون می چرخند
  • ناخن های دست و ناخن های پا باریک و رو به بالا چرخانده شده است
  • تورم دست و پا به خصوص هنگام تولد
  • کمی بدتر از متوسط قد هنگام تولد
  • رشد کند
  • نقص قلبی
  • خط موی کم پشت در پشت سر
  • عقب رفتن یا فک پایین
  • انگشتان دست و پای کوتاه

در دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی

علائم رایج تقریباً در همه دختران، نوجوانان و زنان جوان مبتلا به سندرم ترنر کوتاهی قد و نارسایی تخمدان به دلیل خرابی تخمدان است که ممکن است از بدو تولد یا به تدریج در دوران کودکی، سالهای نوجوانی یا بزرگسالی رخ داده باشد. علائم و نشانه های این موارد عبارتند از :

  • رشد کند
  • در دوره های مورد انتظار در کودکی هیچ جهشی رشد نمی کند
  • قد بزرگسالان به طور قابل توجهی کمتر از انتظار برای یک عضو زن خانواده است
  • عدم شروع تغییرات جنسی مورد انتظار در دوران بلوغ
  • رشد جنسی که در سالهای نوجوانی “متوقف می شود”
  • پایان زودرس چرخه قاعدگی که به دلیل بارداری نیست
  • برای اکثر زنان مبتلا به سندرم ترنر، ناتوانی در بارداری کودک بدون درمان باروری
چه موقع به پزشک مراجعه کنیم

گاهی اوقات تشخیص علائم و نشانه های سندرم ترنر از سایر اختلالات دشوار است. مهم است که یک تشخیص سریع، دقیق و مراقبت مناسب داشته باشید. اگر نگرانی در مورد رشد جسمی یا جنسی دارید، به پزشک مراجعه کنید.

علل سندرم ترنر چیست ؟

بیشتر افراد با دو کروموزوم جنسی متولد می شوند. پسران کروموزوم X را از مادران و کروموزوم Y را از پدران خود به ارث می برند. دختران از هر پدر و مادر یک کروموزوم X به ارث می برند. در دختراني كه به سندرم ترنر مبتلا هستند، يك نسخه از كروموزوم X مفقود شده، تا حدودي از بين رفته يا تغيير كرده است.

تأثیر خطاهای کروموزومی

کروموزوم X از دست رفته یا تغییر یافته سندرم ترنر باعث خطا در طی رشد جنین و سایر مشکلات رشد بعد از تولد می شود – به عنوان مثال، کوتاهی قد ، نارسایی تخمدان و نقص قلب. خصوصیات جسمی و عوارض سلامتی ناشی از خطای کروموزومی بسیار متفاوت است.

عوارض سندرم ترنر چیست ؟

سندرم ترنر می تواند بر رشد مناسب چندین سیستم بدن تأثیر بگذارد، اما در افراد مبتلا به این سندرم بسیار متفاوت است. عوارضی که می تواند رخ دهد شامل موارد زیر است :

  • مشکلات قلبی.
  • فشار خون بالا.
  • از دست دادن شنوایی.
  • مشکلات بینایی.
  • مشکلات کلیوی.
  • اختلالات خود ایمنی.
  • مشکلات اسکلتی.
  • ناتوانی های یادگیری.
  • مسائل بهداشت روان
  • ناباروری.
  • عوارض بارداری.
عوارض سندرم ترنر چیست ؟

از آنجا که علائم و عوارض متفاوت است، درمان ها متناسب با مشکلات خاص کودک شما طراحی می شوند. ارزیابی و نظارت بر مسائل پزشکی یا بهداشت روان مرتبط با سندرم ترنر در طول زندگی می تواند به رفع زود هنگام مشکلات کمک کند. درمان های اصلی تقریباً برای همه دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر شامل درمان های هورمونی است :

  • هورمون رشد.
    برای اکثر دختران، درمان هورمون رشد – که معمولاً بصورت روزانه به عنوان تزریق هورمون رشد انسانی نوترکیب انجام می شود – توصیه می شود تا در زمان های مناسب در اوایل کودکی تا اوایل کودکی، قد را تا حد ممکن افزایش دهد. شروع سریع درمان می تواند باعث افزایش قد و رشد استخوان شود. در دختران با قد بسیار کوتاه ، پزشک علاوه بر هورمون رشد، اکساندرولون را نیز توصیه می کند. اکساندرولون هورمونی است که با افزایش تولید پروتئین در بدن و بهبود تراکم مواد معدنی استخوان به افزایش قد کمک می کند.
  • استروژن درمانی.
    بیشتر دختران مبتلا به سندرم ترنر برای شروع بلوغ نیاز به شروع استروژن و هورمون درمانی مرتبط دارند. غالباً، استروژن درمانی از حدود 11 یا 12 سالگی شروع می شود. استروژن به رشد پستان و بهبود اندازه (حجم) رحم کمک می کند. استروژن به کانی سازی استخوان کمک می کند، و در صورت استفاده با هورمون رشد، ممکن است به قد نیز کمک کند. درمان جایگزینی استروژن معمولاً در طول زندگی تا رسیدن به میانگین سنی یائسگی ادامه دارد.

سایر درمان ها متناسب با مشکلات خاص کودک شما در صورت لزوم انجام می شوند. معاینات منظم بهبودهای چشمگیری در سلامت و کیفیت زندگی دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر نشان داده است.

تیم مراقبت های بهداشتی

از آنجا که سندرم ترنر می تواند منجر به مشکلات مختلف رشد و عوارض پزشکی شود، چندین متخصص ممکن است در غربالگری شرایط خاص، تشخیص، توصیه درمان و ارائه مراقبت دخیل باشند. تیم ها ممکن است با تغییر نیازهای دختران مبتلا به سندرم ترنر در طول زندگی تکامل یابند.

درمان باروری و بارداری

تنها درصد کمی از زنان مبتلا به سندرم ترنر می توانند بدون درمان باروری باردار شوند. کسانی که می توانند هنوز هم در اوایل بزرگسالی دچار نارسایی تخمدان ها و ناباروری بعدی شوند. بنابراین مهم است که اهداف باروری را با پزشک خود در میان بگذارید.

برخی از زنان مبتلا به سندرم ترنر می توانند با اهدای تخمک یا جنین باردار شوند. این امر نیاز به یک هورمون درمانی ویژه طراحی شده برای آماده سازی رحم برای بارداری دارد. یک متخصص غدد درون ریز می تواند در مورد گزینه ها بحث کرده و به ارزیابی احتمال موفقیت کمک کند.

در بیشتر موارد، زنان با سندرم ترنر بارداری نسبتاً پرخطری دارند. بحث در مورد این خطرات قبل از بارداری با یک متخصص زنان و زایمان پر خطر – متخصص طب مادر و جنین که تمرکز خود را روی بارداری های پرخطر می گذارد – یا متخصص غدد درون ریز باروری بسیار مهم است.

 

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *